Scleroza laterala amiotrofica(Boala neuronului motor)

1.Scleroza laterala amiotrofica(SLA)-boala neuronului motor

Scleroza laterala amiotrofica este o boala degenerativa a sistemului nervos central cauzata de moartea neuronilor motori din scoarta si din maduva spinarii.
Boala apare sporadnic in peste 90% dintre cazuri,iar 5-10% este datorata mutatiei genei cupru-zinc-superoxid dismutazei de pe cromozomul 21 (transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta).
Timpul mediu de supravietuire este de 3-4 ani,desi pot exista forme progresive rapide(sub 1 an) sau cu progresivitate inceata (peste 20 ani).
*Anatomopatologie:pierderea si degenerarea motoneuronilor periferici (spinali si in domeniul nervilor cranieni inferiori) cu tumefieri axonale(modificari sferoide) si corpusculi inclusi hialini(Hirano,Bunina) precum si a motoneuronilor centrali(celule piramidale Betz) din cortexul motor;in unele cazuri pot fi implicati si ganglionii spinali si coloana Clarke.
*Tabloul clinic este de deficit motor progresiv,cu semne de afectare atat a neuronului motor central cat si a celui periferic.
-Pot fi prezente o combinatie a celor doua tipuri sau doar unul dintre ele.
-Afectarea se amplifica in timp,dar pot exista pacienti care ajung la deces fara sa prezinte un deficit important pe arii musculare intinse.
-Debutul este cel mai frecvent in jurul varstei de 60 ani(20-80 ani),poate implica orice portiune a sistemului nervos si poate lua forma unei afectari a NMC sau NMP.
-Cel mai frecvent acuzele initiale constau in deficit motor.
-In 60-85% dintre cazuri debutul afecteaza membrele(cel mai frecvent deficit motor focal ce implica un singur membru),iar in 15-40% este cu afectare bulbara
-cel mai frecvent,trebuie eliminate afectiunile obisnuite ale SNP(neuropatii de incarcerare)
-exista posibilitatea unui debut hemiparetic care poate fi confundat cu un AVC,
-2& din cazuri prezinta exclusiv afectarea NMC.

Cele mai frecvente semne ale afectarii neuronului motor sunt:
=atrofii la nivelul membrelor superioare
=fasciculatii la nivelul membrelor superioare,gatului,diafragmului.
=diasartie tip flasca
=atrofia limbii
=reflexe normale sau diminuate
=plans si ras
=disartie spastica
=crampe musculare
=disfonie,difagie,dispnee.
Examenele care trebuiesc facute sunt
:CT(pentru excluderea unui AVC)
RMN(idem CT)
EEG-electroencefalograma
EMG-electromiografia


Tratamentul medicamentos.
Riluzol:blocant al canalelor de calciu si moderator al eliberarii de glutamat 2x 50mg/zi.